- Objectif principal :
Identifier par séquençage à haut débit les mutations additionnelles acquises sur un panel de 40 gènes dans les 2 sous-types de LAM-CBF [LAM avec t(8;21) et LAM avec inv(16)]. Etablir des corrélations avec le risque de rechute de LAM après une première rémission complète.
Patients inclus : 73 enfants (traités dans le protocole ELAM02) et 142 adultes (traités dans le protocole CBF2006) atteints de leucémies aiguës myéloïdes (LAM) à core binding factor (CBF).
- Résultat :
Au moins 1 mutation additionnelle acquise est retrouvée chez 85% des patients. Des mutations dans des gènes affectant le contrôle épigénétique sont retrouvées dans 50% des LAM avec t(8;21) mais pas dans les LAM avec inv(16). Elles confèrent une augmentation du risque de rechute lorsqu’elles sont associées aux mutations des gènes de signalisation.
- En conclusion :
L’étude du profil mutationnel des LAM-CBF a permis l’identification d’altérations des gènes de l’épigénétique spécifiques aux LAM avec t(8;21) et a identifié un groupe de patients à haut risque de rechute.